https://doi.org/10.1016/j.eml.2018.01.009硬核蛋白是人体内一种重要的蛋白质，与典型的球状蛋白相比，它采用丝状、细长构象。这些包括角蛋白、胶原蛋白和弹性蛋白，它们通常在细胞和组织的结构支持中发挥共同的机械功能。基因突变改变了这些蛋白质，破坏了它们的功能并导致疾病。
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